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Glicogenose tipo 1A (G6PC), sequenciamento

Exame: Glicogenose tipo 1A (G6PC), sequenciamento

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: A glicogenose tipo 1, ou glicogenose por déficit de glicose-6-fosfato (G6P) , é um grupo de doenças metabólicas hereditárias que inclui os tipo A e B, e que se caracteriza por uma baixa tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia por acúmulo de glicogênio e de gordura no fígado. O tipo 1A afeta 80% dos pacientes. As mutações no gene G6PC (17q21) causam déficit da subunidade catalítica G6P-alfa (Glicogenose tipo A).