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Glicogenose tipo 5, painel (PYGM) - screening

    Exame: Glicogenose tipo 5, painel (PYGM) - screening

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: A Glicogenose tipo 5, ou glicogenose por deficiência de glicogênio fosforilase ou doença de McArdle, é uma miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício que se manifesta por fadiga rápida, mialgia e cãibra nos músculos exercitados, além do que, em aproximadamente 50 % dos indivíduos, manifesta-se com episódios de mioglobinúria que pode resultar em uma insuficiência renal aguda. O único gene relacionado é o PYGM. Certas mutações aparecem com frequência em todas as populações (R49X, G204S, Y84X, W797R e 708/709del) e, no caso de screening negativo, é necessário realizar um estudo de sequenciamento completo neste gene.