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Hiperplasia suprarrenal congênita (CYP21A2) - screening

    Exame: Hiperplasia suprarrenal congênita (CYP21A2) - screening

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Gene: CYP21A2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é caracterizada pela síntese excessiva de andrógenos adrenais, que produz virilização dos indivíduos e perda de sal, em alguns casos. A forma clássica de hiperplasia adrenal congênita, o aparecimento pré-natal, e caracterizada por uma grave deficiência da enzima, se distingue de um não-clássica, a aparência pós-natal e no qual há uma quantidade moderada de enzimas. Recém-nascidos com este defeito sofrem o risco constante de perda de crise sal. As pessoas afectadas com sinais não-clássicos do hiperandrogenismo e as mulheres não têm características masculinas no nascimento. Identificou um painel de mutações e deleções associados com a doença, os nove mutações mais comuns estão presentes em 80-98% dos casos.