• A
• B
• C
• D
• E
• F
• G
• H
• I
• J
• k
• L
• M
• N
• O
• P
• Q
• R
• S
• T
• U
• V
• X
• W
• Y
• Z

HEXOSAMINIDASE, plasma

Exame: HEXOSAMINIDASE, plasma

Preparação: Plasma heparinizado

Sobre o Exame: A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1).