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Hipercolesterolemia familiar (Gene APOB) - sequenciamento

Exame: Hipercolesterolemia familiar (Gene APOB) - sequenciamento

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: A hipercolesterolemia failiar é caracterizada por níveis elevados de colesterol total e das LDL, acima do percentil 95% para o sexo e a idade, com valores de colesterol das lipoproteínas de alta densidade e de trigliceridos dentro da normalidade e uma história familiar de hipercolesterolemia e de doença cardiovascular prematura. A FH é causada maioritariamente por mutações no gene LDLR mas mutações missenses nos genes APOB e PCSK9 também causam o mesmo fenótipo.