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Hipobetalipoproteinemia familiar (Gene APOB)- sequenciamento

Exame: Hipobetalipoproteinemia familiar (Gene APOB)- sequenciamento

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: A hipobetalipoproteinemia é devido a mutações stop no gene da APOB e doentes com estas mutações apresentam valores muito baixos de colesterol total e LDL devido a não produzirem lipoproteínas contendo ApoB. Estes doentes apresentam uma absorção de lípidos defectiva e podem apresentar neuropatia e degeneração da retina.