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Hemocromatose Tipo 4 (SLC40A1) sequenciamento

    Exame: Hemocromatose Tipo 4 (SLC40A1) sequenciamento

    Preparação: sangue EDTA EXT

    Sobre o Exame: Gene: HJV Mutações: SEQUENCIAMENTO Hemocromatose tipo 2 (juvenil) é a forma mais grave de início precoce da rara hemocromatose hereditária (HH), um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela deposição excessiva de ferro nos tecidos. É causada por mutações no gene HJV . O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas, para informá-los sobre o risco de herdar a mutação que causa a doença em uma forma autossômica recessiva. Complicações, como insuficiência cardíaca são frequentemente fatais. A terapia intensiva e redução do ferro precoce pode melhorar significativamente o prognóstico de que poderiam ser devastadores.