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Intolerância à frutose (A149P,A174D,N334K - ALDOB) screening

Exame: Intolerância à frutose (A149P,A174D,N334K - ALDOB) screening

Preparação: sangue EDTA EXT

Sobre o Exame: Gene: ALDOB Mutações: MUTAÇOES (A149P,A174D,N334K) A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos portadores são acometidos por dor abdominal, vômitos e hipoglicemia, após a ingestão da frutose, sacarose ou sorbitol. Assim, a ingestão contínua desses açúcares nesses indivíduos causará lesões renais e hepáticas, que eventualmente, poderão culminar no aparecimento de cirrose. Se os envolvidos forem crianças pequenas, algumas vezes pode haver risco de morte.