Exames

IDURONATO SULFATASE, plasma

    Exame: IDURONATO SULFATASE, plasma

    Preparação: plasma EDTA congelado EXT

    Sobre o Exame: Enzima que cliva especificamente o éster sulfato do ácido idurônico. Sua deficiência foi demonstrada na mucopolissacaridose tipo II, ou síndrome de Hunter, doença de depósito lisossômico caracterizada por excesso de dermatan sulfato e heparan sulfato. Indicações: Estudo da síndrome de Hunter Interpretação clínica: O diagnóstico da MPS II é sugerido a partir da demonstração da atividade deficiente da enzima iduronato sulfatase, que pode ser mensurada em leucócitos de sangue periférico, plasma ou fibroblastos cultivados. Sugestão de leitura complementar: Cohn GM, Morin I, Whiteman DA.Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome.Eur J Pediatr. 2013;172(7):965-70. Giugliani R, Villarreal ML, Valdez CA, et al. Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America.Genet Mol Biol. 2014;37(2):315-29.