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CONSULTA DE EXAME
Exame: Intolerância Lactose (MCM6) Polimorfismos
Preparação: sangue EDTA - Biomol
Sobre o Exame: Se a enzima lactase está ausente (alactasia) ou deficiente (hipolactasia), as moléculas íntegras de lactose atraem fluidos para o lúmen intestinal por osmose, causando o aumento do volume, fluidez do conteúdo intestinal e diarreia. Além disso, a lactose não absorvida é fermentada por bactérias na região do cólon, produzindo ácidos graxos de cadeia curta e gases (CO2, CH4, H2), responsáveis por diversos sintomas gastrointestinais característicos da intolerância à lactose como dor abdominal, distensão abdominal e flatulência. Este processo de lactase não persistente ou hipolactasia primária, caracteriza a intolerância a lactose. Além da hipolactasia primária, existe a hipolactasia congênita e a secundária.
A intolerância à lactose congênita é extremamente rara, é autossômica recessiva e é caracterizada por diarréia severa a partir da primeira ingestão de leite pelo recém-nascido. A hipolactasia secundária ocorre quando uma lesão na mucosa intestinal leva à deficiência da lactase. Condições como doença celíaca, doença de Crohn, colite ulcerativa e síndrome do intestino irritado, causam deficiência de lactase secundária.
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