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Instabilidade de microssatélites (MSI) - screening

    Exame: Instabilidade de microssatélites (MSI) - screening

    Preparação: Sangue total EDTA + Bloco de Parafina

    Sobre o Exame: Mutações: ANÁLISE DE MICROSATÉLITES A causa da instabilidade de microssatélites pode ser um defeito na capacidade de reparar erros. Atualmente, no caso da carcinogênese colorretal são estabelecidas duas vias: a supressora e a mutadora. A maior parte dos tumores esporádicos, assim como a síndrome associada à polipose múltipla familiar pertencem à via supressora. A via mutadora, a seu turno, caracteriza-se por uma instabilidade genômica distintiva: a instabilidade de microssatélites (MSI), entendendo-se por microssatélites pequenas sequências de DNA não codificantes repetidas. A acumulação de mutações nestes microssatélites é o que se conhece como o fenótipo mutador. Pertencem a esta via mutadora 15-20 % dos tumores esporádicos, assim como a síndrome hereditária não associada à polipose familiar. Estes tumores, diferentemente daqueles da via supressora, são em sua maioria diploides ou pseudo-diploides.